Maladie peu fréquente en France, l’aplasie médullaire entraîne une disparition du tissu hématopoïétique, qui permet, en temps normal, la fabrication des cellules du sang.
Découvrons les causes possibles de la maladie, ses symptômes et son mode de traitement.
Qu’est ce qu’une aplasie ?
L’aplasie correspond à l’arrêt du développement d’un tissu donné, à l’origine de différents dysfonctionnement au sein de l’organisme en fonction de sa nature.
Il existe plusieurs types d’aplasie, notamment :
- L’aplasie médullaire, qui concerne la moelle osseuse et se traduit par une production réduite de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs, plaquettes) suite à la disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique. Il s’agit d’une maladie rare : sa prévalence est d’une personne sur 250 000 habitants en Europe et aux États-Unis.
- L’aplasie mammaire, où le développement de la glande mammaire s’arrête au cours de l’enfance.
- L’aplasie thymique, anomalie du thymus qui entraîne un déficit immunitaire.
- L’aplasie moniliforme ou monilethrix, qui atteint le bulbe des poils et se traduit souvent par une perte de cheveux durant l’enfance.
Zoom sur l’aplasie médullaire
Causes de l’aplasie
Dans 80 % des cas, la cause de l’aplasie médullaire est inconnue ; elle est alors qualifiée d’idiopathique. L’hypothèse privilégiée est celle d’une maladie auto-immune : le système immunitaire du patient se retournerait contre les cellules souches de la moelle épinière et entraînerait leur destruction.
Dans 15 à 20 % des cas, elle est d’origine génétique notamment chez l’enfant.
L’aplasie médullaire peut également résulter de l’exposition à des agents toxiques ou de la prise de médicaments (dans 1 à 2 % des cas), notamment :
- des traitements utilisés dans le cadre d’une chimiothérapie ;
- des antibiotiques : le chloramphénicol, le thiophénicol ;
- des anti-inflammatoire non stéroïdien : lephénylbutazone ;
- des sulfamides ;
- la colchicine, utilisée notamment pour les crises de goutte ;
- des antithyroïdiens.
Elle peut également apparaître en cas de, ou suite à une infection (hépatites, VIH).
Aplasie médullaire : symptômes
L’aplasie médullaire a pour conséquences :
- Une anémie, qui correspond à un déficit en globules rouges, cellules qui transportent l’oxygène vers les différents tissus et organe. Le patient est fatigué, essoufflé et a le teint pâle.
- Une neutropénie, c’est-à-dire une baisse du niveau des globules blancs. L’organisme a du mal à se défendre contre les agressions extérieures et les infections s’enchainent.
- Une thrombopénie, qui correspond à une baisse du niveau des plaquettes. Les capacités de coagulation du sang sont alors altérées ; des saignements spontanés peuvent se manifester et des hématomes apparaissent sur le corps.
Quels traitements contre l’aplasie médullaire ?
Les traitements utilisés pour lutter contre l’aplasie médullaire sont :
- Les immunosuppresseurs, afin de freiner la destruction des cellules souches de la moelle épinière par le système immunitaire. Le traitement nécessite une hospitalisation pendant la première phase, puis se déroule sur une période d’au moins trois mois (jusqu’à une année).
- La prise d’androgènes, pendant une période de 3 à 6 mois, pour stimuler les cellules de la moelle épinière.
- L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, uniquement proposée aux sujets âgés de moins de 50 ans. Ce traitement lourd nécessite la présence d’un donneur compatible, dont des cellules immunitaires et des cellules souches saines seront transférées au patient.
Toutefois, un avis hématologique spécialisé est parfois indispensable. Ainsi, toute fièvre survenant chez un patient neutropénique impose un avis hospitalier. Par ailleurs, une hospitalisation en urgence est nécessaire en cas de fièvre mal tolérée, résistante au traitement ou accompagnée d’angine ulcéro-nécrotique ou résistante aux antibiotiques, ainsi qu’en cas de mauvaise tolérance de l’anémie ou de risque hémorragique.
Par ailleurs, une carte d’urgence « aplasie médullaire et HPN » (disponible auprès du centre hématologique de référence) doit être remise à chaque patient.
Pour aller plus loin :
- Tout savoir sur la greffe de moelle osseuse grâce à notre page dédiée.
- Découvrez les différentes stratégies de traitement des leucémies aiguës.
- Notre fiche pratique vous propose de nombreuses pistes pour lutter contre l’anémie.