Diagnostic de la leucémie

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Prise de sang pour un diagnostic Thinkstock

 

Le diagnostic de la leucémie, et lié à cela son dépistage, ne sont pas toujours basés sur la manifestation de symptômes, la forme chronique de la maladie pouvant évoluer sans que le patient ne le sache.

Particularités du diagnostic et du dépistage de la leucémie

Une leucémie peut être suspectée suite à l'apparition d'un ensemble de symptômes évocateurs ou au détour d'une simple prise de sang. Néanmoins, pour les deux grandes formes de leucémies existantes, il est possible de mener des examens afin d'établir un diagnostic :

  • Le diagnostic d'une leucémie aiguë ne peut être posé qu'après avoir réalisé un examen bien spécifique réalisé au microscope : le myélogramme.
  • Concernant le diagnostic de la leucémie chronique, la prise de sang réalisée peut déjà révéler une augmentation du nombre de lymphocytes immatures. On procède, dans ce cas, à :
    • un immunophénotypage des cellules qui permettra de déterminer avec davantage de précision les lymphocytes impliqués et leur morphologie ;
    • et, éventuellement, une biopsie des ganglions lymphatiques peut être envisagée sous anesthésie locale.

Dans la mesure où les causes des cancer du sang restent inconnues, aucune mesure de prévention ne peut être prise. Il n'est donc pas possible de mettre en place un dépistage des leucémies de façon systématique. Ces cancers restent, par ailleurs, relativement rares chez l'adulte, selon les statistiques.

Diagnostic de la leucémie aiguë : le myélogramme

Le myélogramme est un examen clé pour déterminer si un patient est atteint ou non d'une leucémie aiguë. Concrètement, il consiste à analyser les cellules de la moelle osseuse à l'aide d'un microscope :

  • Un hématologue procède, sous anesthésie locale, au prélèvement d'un échantillon de moelle osseuse dans le sternum ou au niveau de l'iliaque (os latéral du bassin).
  • Le chirurgien utilise une aiguille creuse avec laquelle il aspire un peu de moelle (ponction).
  • Le prélèvement ne dure que quelques secondes, mais il est douloureux, c'est pourquoi on prescrit en parallèle des antalgiques.

Résultats du myélogramme

L'observation des cellules prélevées à l'occasion du myélogramme permet de confirmer la présence éventuelle d'une leucémie aiguë. L'analyse est positive si l'onco-hématologue retrouve :

  • plus de 20 % de cellules immatures ;
  • et/ou un nombre insuffisant de globules blancs neutrophiles (que l'on observe dans 30 % des cas) ;
  • et/ou un nombre de plaquettes sanguines insuffisant (dans 80 % des cas) ;
  • et un nombre insuffisant de globules rouges (dans 90 % des cas).

Par ailleurs, l'analyse morphologique des cellules permet de classer précisément la leucémie aiguë et de déterminer :

En raison de la difficulté à cerner cette maladie, le diagnostic à mener doit être particulièrement irréprochable et précis.

Diagnostic de la leucémie chronique : immunophénotypage des cellules

L'immunophénotypage des cellules est un examen clé qui, associé à l'examen clinique du patient, aide à déterminer si celui-ci est atteint ou non d'une leucémie chronique. Cette méthode va notamment permettre de déterminer le stade de la leucémie détectée. Ceci est indispensable pour mettre en place le traitement le plus adapté.

Parallèlement, on a l'habitude de compléter l'immunophénotypage par les examens suivants :

  • un myélogramme afin de vérifier que la moelle contient un grand nombre de cellules immatures.
  • l'étude du caryotype (les chromosomes) des cellules à la recherche notamment du chromosome de Philadelphie (24) pour préciser si l'on se trouve face à une leucémie myéloïde chronique.

Remarque : on a recours à l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans laquelle des colorants se fixent à des parties spécifiques de certains chromosomes, ce qui permet de détecter des anomalies.

Résultats de l'immunophénotypage des cellules

Grâce à l'immunophénotypage des cellules et, en parallèle, l'étude du caryotype, il est possible de dégager des résultats assez précis concernant le stade et la phase de la leucémie chronique.

Les 3 stades possibles

Afin d'interpréter les résultats de l'immunophénotypage, on se base sur la classification de Binet :

  • Elle est composée de 3 niveaux (A, B et C).
  • Elle s'intéresse :
    • aux tissus touchés par la leucémie (ganglions, rate et foie) ;
    • aux symptômes annexes (l'anémie, soit le manque de globules rouges et la thrombocytopénie, soit le manque de plaquettes).

On obtient alors le descriptif suivant des 3 niveaux :

  • Si la leucémie est au stade A, cela signifie que :
    • seule l'augmentation du nombre de lymphocytes a été retrouvée ;
    • aucun symptôme n'a été décelé ;
    • par mesure de précaution, on instaure une surveillance tous des 6 à 12 mois.
  • Si la leucémie est au stade B, cela signifie que :
    • une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) est retrouvée ;
    • et/ou une adénopathie (augmentation du volume des ganglions) concernant au moins trois régions du corps (cou, aisselle et aine en général) est également détectée ;
    • on pense à une leucémie lymphoïde chronique.
  • Si la leucémie est au stade C, cela signifie que :
    • l'augmentation du taux de lymphocytes s'accompagne d'une baisse du nombre de globules rouges et/ou de plaquettes ;
    • le pronostic est mauvais.

Résultats suite à l'étude du caryotype

Si l'étude du caryotype révèle la présence d'une leucémie myéloïde chronique, on précisera si la maladie est :

  • en phase chronique, c'est-à-dire stabilisée et asymptomatique car les globules blancs sains et les plaquettes conservent leur fonction ;
  • en phase d'accélération, ce qui signifie que jusqu'à 30 % des cellules sont anormales et affectent les autres cellules sanguines (l'espérance de vie est alors de 6 à 9 mois en l'absence de traitement) ;
  • en crise blastique, c'est-à-dire que plus de 30 % des cellules sanguines sont anormales et que l'on peut retrouver des tumeurs osseuses et ganglionnaires (le pronostic vital est engagé dans les 3 à 6 mois).

Autres examens de diagnostic et dépistage

Plus rarement pour déceler une leucémie, on peut avoir recours à des examens d'imagerie médicale :

  • Une radiographie pulmonaire ou une tomodensitométrie en 3D permettent d'observer si les ganglions lymphatiques ou le thymus sont enflés.
  • Une IRM (imagerie par résonance magnétique) permet d'observer le cerveau et la moelle épinière et de voir si la leucémie s'est propagée au cerveau.
  • Une échographie permet de vérifier si des organes internes (reins, foie, rate, etc.) sont touchés par la leucémie.

Sous anesthésie locale, on peut également réaliser une ponction lombaire pour prélever du liquide céphalo-rachidien (qui entoure la moelle épinière) et vérifier qu'il ne contient pas de cellules cancéreuses.

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